NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT VỀ HỘI CHỨNG DOWN (ĐAO)

Hội chứng Down là hội chứng liên quan đến sự đột biến số lượng nhiễm sắc thể trong bộ gen. Thông thường, trẻ khỏe mạnh được sinh ra có 23 cặp nhiễm sắc thể. Nhưng với trẻ mắc hội chứng Down, cặp nhiễm sắc thể thứ 21 của trẻ có thêm 1 bản sao, gọi là tam bội thể 21 hoặc trisomy 21. Trisomy 21 là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể di truyền xảy ra phổ biến nhất, khi một đứa trẻ sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21 trong thai kỳ làm thay đổi sự phát triển của não và cơ thể trẻ, gây ra những ảnh hưởng nặng nề với sự phát triển thể chất và tinh thần. Trẻ mắc hội chứng Down thường có chỉ số thông minh IQ ở mức thấp đến trung bình thấp, chậm nói, chậm tư duy hơn so với các trẻ bình thường.
Đặc điểm thể chất đặc trưng khi mắc hội chứng Down, dễ nhận biết:
- Mắt: mắt xếch, có thể bị lác, hơi sưng và đỏ; mí mắt lộn, có nếp gấp da phủ trong mí mắt; lòng đen có nhiều chấm trắng đỏ giống hạt cát thường biến mất khi trẻ từ đủ 12 tháng tuổi.
- Vóc dáng: vóc người nhỏ, cổ ngắn, đầu nhỏ.
- Tay: bàn tay ngắn, to; trung tâm lòng bàn tay xuất hiện nếp gấp đơn sâu; ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo.
- Chân: bàn chân phẳng; ngón chân chim với ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái với ngón chân thứ hai lớn.
- Miệng: miệng luôn há và trề ra; vòm miệng cao; lưỡi dày và thè ra ngoài.
- Mũi: nhỏ và tẹt.
- Tai có hình dạng bất thường.
- Khớp: các khớp tại khuỷu, gối, háng, cổ chân lỏng lẻo.
- Trương lực cơ thấp.
- Không phát triển cơ quan sinh dục.
- Thiểu năng trí tuệ.
Nguyên nhân gây hội chứng Down:
Trong tất cả các trường hợp sinh sản bình thường, cả bố và mẹ đều truyền gen cho con cái, các gen này được mang trong nhiễm sắc thể. Khi các tế bào của trẻ phát triển, mỗi tế bào phải nhận 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ bố, với tổng số 46 nhiễm sắc thể. Ở trẻ em mắc hội chứng Down, một trong các nhiễm sắc thể không phân tách đúng cách, thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 21.
Hiện vẫn chưa có nghiên cứu nào tìm ra và chứng minh được nguyên nhân môi trường hay hành vi gây ra hội chứng Down, nhưng các yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng mắc Down ở trẻ cần lưu ý như:
- Độ tuổi của người mẹ khi mang thai: Tỷ lệ mắc bệnh Down ở con tỷ lệ thuận với độ tuổi của người mẹ. Tức, mẹ mang thai ở độ tuổi càng cao, nguy cơ trẻ bị Down càng tăng. Người mẹ mang thai khi từ 35 tuổi trở lên, tỉ lệ thai nhi mắc hội chứng Down là 1/350. Có nghĩa là 350 phụ nữ 35 tuổi sinh con thì chỉ có 1 người sinh con bị hội chứng Down. Nguy cơ này tăng vọt lên 1/100 ở tuổi 40 và khoảng 1/30 ở tuổi 45.
- Người mẹ từng mang thai hoặc sinh con có hội chứng Down, nguy cơ tiếp tục sinh con bị bệnh trong lần tiếp theo là 1/100. Bởi vậy, với những cặp vợ chồng từng có thai nhi hoặc con bị Down, trước khi quyết định sinh con tiếp theo thì nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn và đánh giá nguy cơ. 
Phương pháp phát hiện sớm hội chứng Down ở trẻ:
Hiện Down có thể được phát hiện sớm từ giai đoạn đầu thai kỳ. Việc sàng lọc trước sinh mang đến hiệu quả hữu hiệu trong việc đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh, trong đó có Down. Các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán thường được chỉ định hiện nay là: Xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10, xét nghiệm Double Test từ tuần thai 12 - 13, xét nghiệm Triple Test từ tuần thai 15 - 20, chọc ối, sinh thiết nhau thai.
Hội chứng Down hiện chưa có biện pháp điều trị và không thể chữa khỏi hoàn toàn. Trẻ mắc hội chứng Down phải sống chung với bệnh này suốt đời và thường phải phụ thuộc vào người khác. Để giảm bớt các triệu chứng, trẻ cần được chăm sóc sớm và toàn diện, tạo điều kiện, môi trường sống phù hợp.

ThS Nguyễn Thị Minh Đức - TTYT Hoài Đức